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¿Qué son las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPFs)?

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Definición

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Los pacientes y las  asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse  cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la  vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

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Números

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría  afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles,  30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en  Iberoamérica.

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¿Cuántas Enfermedades Poco Frecuents o EPRs existen?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy  diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay  una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

¿Por qué apoyar a los pacientes con EPR?

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¿Qué caracteriza una EPR?

Las enfermedades poco frecuentes son, en su mayor parte, crónicas y  degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e  invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego,  ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las  muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y  15 años.

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¿Cuál es la principal dificultad a la que se enfrenta quien convive con una persona con EPR?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se  enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer  momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta  ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son  el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de  acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o  centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al  paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta  demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo  que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad  que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario  y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas  con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.